SUPERHÉROES DE BARRIO
TEXTO: FRANCISCO JAVIER SANCHO MAS IMÁGENES: LEAFHOPPER
El síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad rara que afecta principalmente al desarrollo y el sistema nervioso de las niñas porque se debe a un problema de un gen que se encuentra en el cromosoma X. Sara es una de las princesas de este cuento, una niña que un buen día dejó de relacionarse con los demás y se encerró en su mundo. Siete años después llegó el diagnostico: síndrome de Rett.
Quiero presentaros a una de las protagonistas reales de esta historia. Una princesa que vino de Oriente hace 12 años y vive en la calle Embajadores de Madrid. Su nombre español es Sara y el chino, Xiaoying (que significa amanecer transparente). Su padre es Jaime Alcacer, de 48 años. Son las siete y media de una mañana fresquita en Madrid, y Sara está desayunando con la ayuda de Carol, otra de las personas clave de esta historia en que todos y todas se conjuran para hacer frente al síndrome de Rett.
¿Pero qué es el Rett? «Pues es una putada», dice Jaime para explicarlo en una sola palabra, y nos da de bruces con una realidad que no siempre se parece a la de los cuentos.
Este síndrome afecta principalmente al desarrollo y el sistema nervioso de las niñas porque se debe a un problema de un gen que se encuentra en el cromosoma X. Como las mujeres tienen dos cromosomas X, el que está sano permite que la niña viva. No suele ocurrir en los niños porque al sólo tener un cromosoma X, se producen abortos espontáneos o muertes prematuras. Se relaciona con trastornos del espectro autista. Al principio, las bebés con Rett no suelen presentar síntomas hasta pasados varios meses o incluso años. No tiene cura. Y aunque la esperanza de vida es larga, necesitan cuidados especiales continuamente.
Y le preguntamos…, bueno, no le preguntamos, sólo sugerimos que una vida así debe ser dura. «¿Mi vida con Sara, dices? Es la felicidad más grande que he conocido», responde Jaime categóricamente.
La princesa en su salón
Sara está en el salón, desayunando. Con una sonrisa traviesa como jugando a encontrar algo oculto en la mirada de Carol, la joven terapeuta de 32 años, que echa una mano a Jaime por las mañanas y además es la que coordina las terapias con caballos que Sara realiza algunas tardes.
«Todo lo concentra en la mirada», nos dice Carol, «es muy penetrante, tanto para lo bueno como para lo malo. La han desarrollado así porque es su forma de comunicación». Sara tiene los signos comunes de una princesa Rett: la estereotipia, o movimiento repetido de manos, como si se las estuviera enjuagando siempre, y a veces se la introduce completamente en la boca, como si no supiera qué hacer con ellas.
Sara llegó a Madrid en 2007 después de un largo proceso de adopción. Al principio no notaron nada en ella. Se relacionaba con su entorno como cualquier niño: hablaba, jugaba con sus muñecas. Pero un buen día dejó de hacerlo, se encerró en su mundo. Sus padres no tuvieron un diagnóstico hasta siete años después, gracias a un equipo de investigadores de Barcelona. La mayoría de los médicos no conocen bien la enfermedad de Rett y suelen identificarla con autismo y otros trastornos generales del desarrollo».
Los martes, Sara hace hipoterapia y fisioterapia; los miércoles, musicoterapia y visita al osteópata cada dos semanas; los jueves, fisio, y un sin número más de actividades. El coste de toda las terapias y tratamientos puede llegar a los 1.500 euros mensuales.
El cole especial
Vamos con Sara al cole de educación especial Fray Pedro Ponce de León. En este centro son 122 alumnos en total, de 3 a 21 años, a los que atienden 34 profes y 25 profesionales no docentes, entre fisios y personal auxiliar y de administración. Su directora, María del Carmen Fernández (Mamen), nos recibe con parte su equipo docente, y nos muestran las instalaciones junto a Sara y Jaime. Vemos el salón de actos donde suelen hacer dos funciones al año y otras salas, como las de estimulación, donde los niños se conectan con otras sensaciones, como la vibración de la música sobre un colchón térmico. Jaime le dice a Mamen que nos enseñe el Tobii, una aplicación de comunicación visual por la que Sara puede mover el puntero del ratón con los ojos. Una profe le pone un juego y ella desplaza el puntero por la pantalla con sus ojos, y abre una figura u otra. Este prototipo es caro y está cedido al colegio para el uso de Sara y sus compañeros. «Con el Tobii, una niña consiguió comunicar que las natillas que le gustaban eran las de vainilla y no las que le estaban dando siempre, con chocolate», cuenta Jaime divertido.
Que una princesa Rett pueda llegar a comunicar sus preferencias de natillas no es algo pequeño sino uno de los mayores avances y facilidades que la tecnología y la investigación pueden aportar a las personas con necesidades especiales. Este comunicador fue desarrollado por la empresa BJAdaptaciones.
La inteligencia emocional de los caballos
Carol, la terapeuta nos recibe en la Finca Venta La Rubia, una antigua yeguada en Alcorcón. «La primera vez que trabajé con una niña Rett fue hace 18 años. A Sara la conozco desde los seis años, y la terapia con caballos le va muy bien». Lo primero que los niños sienten al subirse en ellos es que la temperatura aumenta ligeramente. El caballo desprende un calor muy agradable. Y el movimiento de sus patas hace que los niños ejerciten lados izquierdo y derecho de su cuerpo como si pudieran caminar. Hoy, además, Sara está ejercitando los brazos con la ayuda de Carol, al mismo tiempo que cepillan al caballo.
Los papá Rett
Jaime lleva cinco años en la asociación Mi princesa Rett. «Luchamos por la investigación y por el bienestar diario de las niñas. La gran mayoría de lo que recaudamos se va para la investigación que es lo más caro, y también aportamos becas a familias con niñas Rett. Son terapias muy caras, que no se podría permitir una familia con ingresos medios. Gracias a lo que recaudan, se becan a 17 niñas Rett con 1.200 euros para actividades extraescolares en varios lugares de España. «Son hipo, fisio, hidro y músicoterapias», dice Jaime. «Ellas se resetean todos los días. Lo que aprenden se les olvida de un día para otro. Gracias a las terapias, conservan algunas habilidades».
Pronto, se inaugurará en Madrid un centro de terapias para niñas con Rett y para otros tipos de discapacidad, gracias al apoyo de empresas privadas y donantes. Un centro en Villaverde Alto, similar al primero que se abrió en Badajoz, donde se fundó la asociación que preside Francisco Santiago. Sólo en Madrid, hay 50 niñas diagnosticadas con Rett, y unas 3.000 en el resto de España. La asociación contó con el impulso y apoyo de una madrina de excepción, la bailaora Sara Baras, y se sumaron también otros como los actores Dani Rovira y Clara Lago y la fundación Ochotumbao o la presentadora Eva González, por ejemplo. Gracias a lo que recaudan con la ayuda de eventos, ventas de calendarios y de aportes como el de Fundación MAPFRE, a través de su programa Sé Solidario, un equipo de investigación del hospital Sant Joan de Deu, de Barcelona, trata de encontrar una terapia para las niñas con Rett. Que el equipo siga trabajando depende de lo que las madres y padres consigan con su esfuerzo.
Coincidimos más tarde en Barcelona con un grupo de papás Rett. Era un día especial. Van a entregar uno de los talones que varias veces al año ofrecen al equipo de investigadores de Barcelona.
Érase una vez… los investigadores
Àngels García y Alfonso Oyarzabal son dos de los miles de investigadores que pasan horas a la sombra de los laboratorios sin que su labor sea siempre reconocida. Entramos en el único laboratorio donde se investiga el tratamiento para la enfermedad de Rett, en España. Àngels es neuropediatra, y Alfonso bioquímico.
Ángels explica que buscan tratamientos partiendo de los ya existentes y otros nuevos en combinación con productos naturales. «Trabajar en la investigación de enfermedades raras es difícil por todo lo que no se sabe, pero en los últimos años ha habido avances importantes gracias al progreso en el conocimiento del genoma, y estamos viendo luces al final de túnel».
El resultado que persiguen junto a un equipo reducido, que cuenta con la ayuda de una técnica de laboratorio y de estudiante postdoctorado, es la de lograr una combinación de fármacos y suplementos nutricionales que ataquen los mecanismos por los que la enfermedad produce el daño. No sueñan con una cura a corto plazo, pero sí con un tratamiento precoz que se vaya adaptando a cada etapa del desarrollo de la persona afectada.
Sin los fondos que consigue Mi Princesa Rett, unos 50.000 euros anuales, que se inyectan principalmente en este equipo de investigación, sólo llegarían al 40% de lo que hacen. Hoy los papá Rett han venido a entregar un talón de 20.000 euros, fruto de la última recaudación.
La nana del camino
Los protagonistas de esta historia de princesas saben que aún queda mucho por contar. Jaime, por ejemplo, es consciente de que posiblemente él no verá una cura, pero al menos espera que Sara mejore su motricidad con la investigación en terapias y tratamiento. Y que pueda dormir mejor sin sufrir de apneas peligrosas.
Jaime nos habla, al despedirnos, de la rueda de la felicidad. «Si veo a Sara feliz, yo soy feliz, y si ella me ve feliz, es más feliz, y ese es el final que merecen las princesas».